خانه » نکات کتاب هالجین: اختلالات عصبی رشدی (۱)

نکات کتاب هالجین: اختلالات عصبی رشدی (۱)

فصل ۵ کتاب آسیب شناسی هالجین: اختلالات عصبی رشدی (۱) : ناتوانی عقلی و اختلال طیف اتیسم

برای دریافت فایل pdf به انتهای صفحه مراجعه کنید

اختلالات عصبی رشدی: اختلالاتی که در اوایل زندگی شروع می شوند و در سرتاسر عمر با فرد می مانند.

معمولا قبل از اینکه کودک به سن مدرسه برسد شروع می شوند.

برخی اختلالات شاخص هایی دارند که برای مثال اشاره دارند به اینکه اختلال با نابهنجاری ژنتیکی یا عوامل محیطی که در طول دوره پیش از تولد بر فرد تاثیر می گذارند، ارتباط دارند.

اختلالات عصبی رشدی ممکن است با گذشت زمان تغییرات مهمی را نشان دهند. وقتی فرد به نوجوانی و بزرگسالی می رسد دستخوش تغییرات رسشی می شود که شیوه آشکار شدن اختلال در رفتارهای خاص را تغییر می دهد.

ناتوانی عقلی (اختلال عقلانی رشدی):

کمبودهای عقلانی و انطباقی که برای اولین بار در کودکی آشکار شده اند.

طبقه بندی بین المللی بیماری ها (ICD)  از اصطلاح اختلال عقلانی رشدی استفاده می کند.

ویراست قبلی DSM از اصطلاح عقب ماندگی ذهنی استفاده می کرد اما DSM-5 از اصطلاح ناتوانی عقلی استفاده کرده است و اصطلاح اختلال عقلانی رشدی را در پرانتز ذکر می کند.

ملاک های ناتوانی عقلی در DSM-5 در سه مجموعه قرار می گیرند:

۱-توانایی های عقلی عمومی

شامل استدلال، حل مساله، قضاوت، توانایی درس گرفتن از تجربه، یادگیری تحصیلی

برای ارزیابی آنها از آزمون های استاندارد استفاده می شود.

آزمون ها باید از لحاظ فرهنگی برای شخص مناسب باشند. هم از نظر زبان و هم از نظر تفاوت های فرهنگی در شیوه ای که فرد ارتباط برقرار می کند، حرکت و رفتار می کند. این ملاحظات آخر با ملاحظات AAIDD هماهنگ است.

نقطه برش برای برآورده کردن این ملاک، هوش ۷۰ یا پایین تر است.

۲- عملکرد انطباقی

منظور عملکرد انطباقی نسبت به سن و گروه فرهنگی فرد در انواع فعالیت های روزانه مانند ارتباط، مشارکت اجتماعی و زندگی مستقل است.

این عملکردها نیز از طریق آزمون های استاندارد و متناسب از لحاظ فرهنگی سنجیده می شوند.

۳- سن شروع

اختلال باید قبل از ۱۸ سالگی شروع شده باشد.

پس از تشخیص ناتوانی عقلی، مرحله بعدی ارزیابی میزان شدت است.  سطوح شدت: خفیف، متوسط، شدید، عمیق

در ویراست قبلی طبقه بندی شدت بر اساس نمرات آزمون هوش بود. اما در DSM-5 سطوح شدت بر این مبنا استوار است که فرد تا چه اندازه می تواند در سه زمینه مفهومی، اجتماعی و عملی سازگار یا منطبق شود.

بیان ملاک ها در DSM-5 مشخص تر از ویراست قبلی است و متخصصان را ملزم به استفاده از آزمون هایی می کند که حساسیت فرهنگی دارند. این ها باعث تشخیص و درمان بهتر می شود.

تقریبا یک درصد جمعیت دنیا ناتوانی عقلی دارند. شیوع در کشورهای فقیر بیشتر است. بالاترین شیوع در مناطق فقیرنشین شهری یا محیطهای روستایی شهری مختلط دیده می شود. میزان شیوع در کودکان و نوجوانان بالاتر از بزرگسالان است.

علت ناتوانی عقلی:

۱- نابهنجاری های ژنتیکی:

 نابهنجاری ژنتیکی علت مهم ناتوانی عقلی است.

اپی ژنتیک: علمی است که سعی دارد روش هایی را که محیط برای تولید تیپ های پدیداری بر ژن ها تاثیر می گذارند مشخص کند

اپی ژنتیک نقش مهمی در افزایش خطر ابتلا به ناتوانی عقلی دارد: سبک زندگی، رژیم غذایی، شرایط زندگی و سن از طریق جهش ها، حذف ها یا تغییر مواضع ژن ها بر بروز ژن ها اثر می گذارند.

سه مورد از مهم ترین علت های ژنتیکی: نشانگان داون، فنیل کتونوری، نشانگان X شکننده

نشانگان داون:

دارای نسخه اضافی کروموزوم شماره ۲۱، دارای ۴۷ کروموزوم

نشانه ها از شدید تا خفیف گسترش دارد و از فردی به فرد دیگر تغییر می کند.

نشانگان داون شایع ترین علت نقایص تولد در انسان هاست و تقریبا همیشه با ناتوانی عقلی و علایم جسمانی مختلف همراه است.

ویژگی های ظاهری: سر کوچکتر، بینی پهن، گوش های کوچک، دهان کوچک، چشمان متمایل به بالا، پوست اضافی در گردن، نقطه های سفید روی قسمت رنگی چشم.

قد کوتاه در کسانی که تاخیر رشدی دارند – مستعد ابتلا به انواع بیماری های جسمانی همچون نقایص قلبی، آب مروارید، مشکلات شنوایی، مشکلات کفل، استفراغ اولیه و زیاد، یبوست مزمن، وقفه تنفسی در خواب، کم کاری تیروئید، در آمدن دیرتر دندان ها و در جای نامناسب

هوشهبر پایین، رفتار تکانشی، قضاوت ضعیف، فراخنای توجه کوتاه، گرایش به ناکام و عصبانی شدن به خاطر محدودیتها

احتمال زیاد آلزایمر در سنین پایین تر از حد انتظار

مستعد ابتلا به افسردگی به دلیل استرس های بالای زندگی

فنیل کتونوری یا PKU:

فاقد آنزیمی به نام فنیل آنالین هیدروکساز که فنیل آلانین را تجزیه می کند (فنیل آلانین اسیدآمینه ای است که در غذاهای پروتئینی وجود دارد). تراکم فنیل آلانین در بدن به دستگاه عصبی مرکزی آسیب می زند.

تاخیر رشد، سر کوچکتر، بیش فعالی، حرکات پرشی دست و پا، حملات صرعی، کهیرهای پوستی، رعشه

تشخیص PKU با آزمایش خون در مدت کوتاهی پس از تولد امکان پذیر است.

درمان شامل رژیم غذایی با فنیل آلانین کم مخصوصا در اوایل زندگی است.

عدم رعایت رژیم می تواند منجر به اختلال کاستی توجه-بیش فعالی یا ADHD  شود.

نقص در تکالیف کلامی حتی در صورت درمان ممکن است دیده شود.

بیماری تای ساکس:

فقدان هگزوسامینیداز A، آنزیمی که ماده شیمیایی در بافت عصب به نام گانگلیوساید را تجزیه می کند – تراکم بالای این ماده مخصوصا در نورون های مغز باعث نقص در عملکرد عقلانی می شود.

این بیماری به دلیل نقص در ژنی روی کروموزوم ۱۵ رخ می دهد. هر دو والد باید این نقص را داشته باشند تا کودک مبتلا شود. اگر یک والد نقص داشته باشد کودک ناقل خواهد بود.

این بیماری در بین یهودیان شایع تر است.

تاخیرهای رشدی، ناشنوایی، نابینایی، فقدان تونوس عضلانی و مهارت های حرکتی، زوال عقل، بازتاب های تاخیری، بی حالی، فلج، حملات صرعی و رشد کند.

تای ساکس می تواند بعدها در زندگی رخ دهد اما اغلب ظرف ۳ تا ۱۰ ماه پس از تولد آشکار می شود. به سرعت پیشرفت می کند و کودک پس از ۴ یا ۵ سالگی زنده نمی ماند.

امکان آزمایش ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد.

نشانگان X شکننده:

به دلیل تغییر در یک ژن: بخشی از این ژن در ناحیه شکننده کروموزوم x تکرار می شود و هر چه تکرار بیشتر باشد نقص بیشتر است.

رایج ترین نوع ناتوانی عقلانی در مردان است چون مردان فقط یک کروموزوم X دارند و نقص در این کروموزوم بیشتر آنها را مبتلا می کند (به عبارتی چون مثل زنان یک کروموزوم اضافی X ندارند که آن را جبران کند).

ممکن است طبیعی به نظر برسند اما نابهنجاری های جسمانی دارند:

دور سر بزرگتر، نابهنجاری های ظریف در ظاهر صورت مثل پیشانی بزرگ و صورت دراز، پاهای صاف، اندازه بدن بزرگ، بیضه های بزرگ پس از بلوغ

مشکلات رفتاری شامل تاخیر در سینه خیز رفتن و راه رفتن، بیش فعالی یا تکانشی بودن، کف زدن یا گاز گرفتن، تاخیر گفتار و زبان، گرایش به اجتناب از تماس چشمی

یائسگی زودرس یا مشکلات بچه دار شدن در دختران

نشانگان X شکننده را با بیش فعالی و توجه ضعیف به علاوه سایر اختلالات عصبی رشدی همچون اتسیم مرتبط دانسته اند.

۲- مخاطرات محیطی در طول رشد پیش از تولد:

مخاطرات پیش از تولد را تراتوژن می گویند : داروها، مواد سمی، سوتغذیه مادر، عفونت ها در مراحل حساس رشد جنینی

سایر موارد: محرومیت از اکسیژن به هنگام تولد (آنوکسیا)، تولد زودرس، جراحت مغزی هنگام زایمان – بیماری ها، صدمات مغزی ناشی از تصادف و بدرفتاری، مواد سمی مثل سرب و مونوکسید کربن

ابتلای مادر به سرخچه در سه ماهه اول حاملگی منجر به ناتوانی عقلی در کودک می شود.

مصرف الکل در حاملگی باعث نشانگان الکل جنینی یا FAS می شود.

ملاک های تشخیصی FAS:

ظاهر صورت (برامدگی بین بینی و لب، لبه باریک دور لب، جدایی کوچک بین پلک های بالا و پایین) –  مشکلات رشد (قد و وزن زیر صدک دهم) –  نابهنجاری های دستگاه عصبی ( دور سر کوچک، نابهنجاری های مغزی، عملکرد پایین در مقیاس های کارکردی، مشکلات عصبی شناختی)-  مواجهه مادر با الکل

درمان  ناتوانی عقلی :

هدف مداخله: آموزش در زمینه هماهنگی حرکتی، استفاده از زبان و مهارت های اجتماعی

یکپارچه سازی یا ادغام: قرار دادن این کودکان در کلاس های معمولی در ترکیب با آموزش های ویژه

درمان اغلب شکل اجتماعی یا رفتاری دارد. درمان نیاز به مراقبت هماهنگ دارد یعنی درمان رفتاری، امدادرسانی، و ارزیابی چند رشته ای به علاوه درمان هر اختلالی که فرد را تحت تاثیر قرار داده است.

پیشگیری:

آموزش و مشاوره در نشانگان الکل جنینی – آزمایش ژنتیکی در اختلالاتی با نقایص ژنتیکی – آزمایش زودهنگام در PKU و رژیم در اوایل زندگی

عوامل محافظتی که می تواند در FAS انجام شود: تشخیص به موقع برای ارایه خدمات اجتماعی مناسب و قرار گرفتن کودک در کلاس های مناسب – آموزش ویژه که اختصاصا به نیازها و شیوه های یادگیری تمرکز دارد- دریافت کمک از خانواده با محبت و باثبات برای جلوگیری از رفتارهای تبهکارانه، بیکاری و اختلالات در آموزش- شیوه های یادگیری برای پیشگیری از ابراز خشم یا ناکامی- آموزش دوست یابی که ترکیبی از مهارت های اجتماعی، بازی در خانه و حل کردن یا اجتناب از تعارض ها را شامل می شود – مداخله های شناختی برای نقایص کارکرد اجرایی مثل تکرار اطلاعات، استفاده از مثال های عینی و تقسیم مساله به اجزای آن

اختلالات طیف اتیسم:

کمبودهای مداوم در ارتباط و تعامل اجتماعی در موقعیت های متعدد و همچنین الگوهای رفتار، تمایلات یا فعالیت های محدود و تکراری.

اختلال طیف اتیسم در DSM-5 جایگزین طبقه اختلالات اوتیسیتیک در ویراست قبلی شده است. دلیل اصلی این تغییر متمایز کردن معتبرتر بین کودکانی با رشد عادی از کودکانی با نقایص در رفتارهای ارتباطی و اجتماعی بوده است.

چهار اختلالی که قبلا مجزا بوده اند در واقع اختلال واحدی با سطوح شدت متفاوت هستند. این اختلالات عبارتند از: اختلال اوتیستیک، آسپرگر، از هم پاشیدگی کودکی، اختلال رشد فراگیر که به گونه دیگری مشخص نشده است.

برای تشخیص باید در دو زمینه اصلی ارزیابی صورت گیرد:

  • اختلالات اجتماعی و ارتباط:

تاخیر رشدی در زبان، نقص در ارتباط اجتماعی، اجتناب از تماس چشمی، حرکات و جلوه های صورت عجیب، اجتناب از تعامل و بازی، عدم توانایی بازی تخیلی که مولفه ضروری برای رشد عادی است

  • دامنه محدود تمایلات و عملکرد رفتارها و فعالیت های تکراری

رفتارهای تکراری مثل ضربه زدن با انگشتان و پیچ و خم دادن بدن، پژواک گویی و تکرار صداهای یکسان، ناراحتی از تغییر در شرایط مثل تغییر در ترتیب انجام یک کار، تمایلات محدود و متمرکز و یا مهارت در یک زمینه بسیار خاص.

در هر زمینه یکی از سطوح شدت مشخص می شود: به کمک نیاز دارد- به کمک قابل ملاحظه نیاز دارد- به کمک خیلی زیاد نیاز دارد.

ناهنجاری های حسی و حساسیت ها به محرک های محیطی:  بی اعتنایی به درد،گرما و سرما و قرار دادن خود در معرض صدمه جدی- حساسیت مفرط به صدا، نور یا بو

در نوپایی  و مدرسه نشانه ها برجسته می شود، در طول عمر ادامه می یابد و یکی از چند شکل که از لحاظ نشانه و شدت متفاوت است به خود می گیرد.

زمینه خاصی که تحت تاثیر قرار می گیرد و شدت آن از کودکی تا نوجوانی و تا بزرگسالی تفاوت دارد. توانایی تعامل در نوجوانان کمتر از بزرگسالان معیوب است و بزرگسالان در رفتارهای تکراری و محدود کمتر معیوب هستند.

میزان شیوع این اختلال افزایش یافته است. دلایل: تغییر در ملاک های تشخیصی، همپوشی ناتوانی عقلی و اختلال طیف اتیسم، استفاده متخصصان از ارزیابی سوابق موردی به جای ارزیابی توسط خودشان

نشانگان دانشمند اوتیستیک: داشتن مهارت فوق العاده مثل عملیات عددی پیچیده،  معمولا در سنین اولیه آشکار می شود، احتمالا ناشی از تمرکز عمیق آنها روی ویژگی های مادی اشیا به جای تلویحات این ویژگی ها باشد (مثل دیدن درختان اما نه جنگل)، حافظه زمینه هایی به جز مهارت خاص خودشان از سایر افراد مبتلا که آن مهارت استثنائی را ندارند بهتر نیست.

نظریه ها و درمان:

توارث پذیری این اختلال تقریبا ۹۰ درصد است. احتمالا نابهنجاری روی کروموزوم های ۲، ۷ و ۱۵ وجود دارد.

نابهنجاری روی مخچه، قشر پیشانی، هیپوکامپ و بادامه و مناطق ارتباطی قشر مخ مطرح شده است. شواهدی برای افزایش اندازه کلی مغز هم وجود دارد.

نابهنجاری در مدارهای عصبی وجود دارد که به شکل مشکل در پردازش محرک های چهره انعکاس می یابد. این مشکل با اجتناب از تماس چهره ای و عدم استفاده از علایم هیجانی جلوه های صورت دیگران ارتباط دارد.

مناسب ترین درمان دیدگاه رفتاری است. روش های رفتاری بر مبنای برنامه های لوواس استوار است.

برنامه های لوواس افزایش هوشبهر این کودکان را نشان داد. انتقاد وارد شده به اولین برنامه های رفتاری لوواس این بود که تاثیرات مداخله بر مهارت های اجتماعی و ارتباط را ارزیابی نکرده است.

درمان لوواس بر شرطی سای کنش گر استوار است: توجه نکردن به رفتارهای پرخاشگرانه و خودتحریکی، محروم کردن، توجه مثبت به کودک در زمان انجام رفتارهای مناسب اجتماعی، استفاده از روش شکل دهی برای افزایش رفتارهای آماج، گفتن “نه” بلند یا ضربه به ران کودک به عنوان آخرین چاره در صورت انجام رفتارهای نامطلوب

کودکان در برنامه لوواس در کلاس های یکپارچه سازی شرکت می کردند.

برنامه های فشرده تر و طولانی تر، اثرات طولانی تری دارند. کودکان کوچکتر با سطح عملکرد پایه بالاتر بیشتر بهبود می یابند. در صورت حضور والدین درمان موفقیت آمیزتر است.

تمرکز روی تغییر رفتارهای اساسی به جای تمرکز بر تغییر اختلالات رفتاری مجزا، با هدف بهبود بخشیدن به رفتارهای دیگر مفیدتر است. (مثلا کاهش رفتارهای صدمه به خود).

سایر روش های رفتاری: روش های خویشتن داری مثل زیر نظر گرفتن خود، آموزش آرمیدگی، شرطی سازی ناآشکار

واقعیت مهم این است که برای اثربخشی برنامه های رفتاری باید آنها را به شکل عمیق، فشرده و طولانی مدت از اوایل زندگی شروع کرد.

رویکرد دیگر ترغیب همسالان به جای بزرگسالان برای تعامل با کودک است. مداخله های میانجی شده با همسالان این مزیت را دارد که به کودک امکان می دهد فعالیت های عادی خود را بدون مزاحمت بزرگسالان انجام دهد. موثرترین این مداخله ها شامل پسران کوچکی است که برادران بزرگترشان مداخله را تامین می کنند، از سرمشق گیری همسالان استفاده می کنند و همکاری بین اعضای خانواده با کارکنان مدرسه وجود دارد.

نشانگان رت:

رشد بهنجار تا ۴ ماهگی و سپس اختلالات عصبی و شناختی مثل شتاب منفی رشد سر و برخی نشانه های اتیسم- تقریبا منحصر به دختران است.

نشانگان رت تشخیص جداگانه ای در dsm-5 ندارد. این کودکان را طبق dsm-5  با تشخیص طیف اتیسم مشخص می کنند اما با مشخص کردن اینکه کودک اختلال ژنتیکی یا پزشکی ناشناخته ای دارد به نشانگان رت اشاره می کنند.

جهش های در یک ژن به نابهنجاری در تولید پروتئین هایی منجر می شود که برای عملکرد نورونی اهمیت دارند.

درمان در مدت کوتاهی بعد از تولد می تواند به رشد سالم مغز کمک کند.

اختلال از هم پاشیدگی کودکی:

رشد بهنجار تا ۲ سالگی و از دست دادن زبان و مهارت های حرکتی و سایر کارکردهای انطباقی همچون کنترل دفع و ادرار تا قبل از ۱۰ سالگی

این تشخیص از dsm-5 حذف شده است و در اختلال طیف اتیسم وارد شده است.

اختلال طیف اتیسم پرکارکرد (اختلال آسپرگر):

بیماری آسپرگر در ویراست قبلی dsm برای افرادی که بیماری شان شدت کمتری از اتیسم داشت استفاده می شد و بر این اساس از اتیسم متمایز می شد که تاخیر در زبان و ناتوانی عقلی کمتری نسبت به اتیسم نشان می دادند اما مشکلات اجتماعی محسوسی داشتند. اسپرگر از dsm-5  حذف شده است و وارد اختلال طیف اتیسم شده است.

آسپرگر نسبت به اتیسم نه چندان شدید و متمرکز تر است- تا سن پیش دبستانی ممکن است نشانه ها آشکار نشود- در تشخیص علایم اجتماعی، رعایت نوبت، نکات ظریف زبانی، جلوه های صورت و اندام مشکل دارند- تمایلات محدود و مهارت انحصاری در یک زمینه خاص- نسبت به کودکان کم کارکرد در انتهای طیف اتیسم بیشتر برای دوست یابی تلاش می کنند.

downalod-pdf