سندرم شارژه

بعضی سال ها یک یا دو سوال خارج از کتب اصلی طرح می شود که اغلب داوطلبان به آن پاسخ نمی دهند. سوال ۶۴ روانشناسی مرضی در کنکور ارشد ۹۴ جزو این دسته از سوال هاست و همانطور که همیشه گفته ایم، نیازی نیست شما به همه سوالات پاسخ دهید! قطعا این بحث جزو نکات کنکوری محسوب نمی شود اما در این بخش به آن اشاره می کنیم چون دوستان با دیدن این سوال فکر کرده اند که منبع دیگریباید خوانده شود!

سوال ۶۴ روانشناسی مرضی سال ۹۴:

کدام نشانه از ویژگی های نشانگان شارژ است؟

۱- مشکلات رفتاری      ۲- ناهنجاری های تناسلی       ۳- نقص در مهارت های زبانی            ۴- نقص در مهارت های اجتماعی

سندرم شارژه، مجموعه ایی از چند نقص مادرزادی است که از ابتلای تولد وجود دارد. این نقص ها عبارتند از : وجود حفره در یکی از ساختارهای چشمی از قبیل عدسی و یا پلک و نقص های قلبی، آترزی (مسدود شدن) دیواره بینی، عقب ماندگی رشد و تکامل، ناهنجاریهای ژنیتال (تناسلی) و ادراری ، ناهنجاریهای شنوایی و گاهی کری می باشد.

واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندین علائم است که همزمان در کودک بروز می کند . این علائم عبارتند از:
C : وجود حفره در چشم، ناهنجاری سیستم اعصاب مرکزی: این حالت معمولا دوطرفه بوده و بیشتر قسمت پشت چشم را درگیر می نماید (کوروئید، شبکیه و ..). میکروفتالمی (چشم های کوچک) و نیستاگموس در موارد شدید درگیری چشمی دیده می شود.
H : نقص قلبی: نقص دیواره ای قلب ، باز ماندن مجرای شریانی، تترالوژی فالوت
A : آترزی کوآن:  این ناهنجار می تواند برای کودکان مرگ آفرین باشد زیرا کودکان در ابتدای تولد قادر به تنفس از طریق دهان نیستند.
R : عقب ماندگی رشد و تکامل: این عارضه در ۷۵ درصد از کودکان مبتلا به این سندرم مشاهده می شود.  این عقب ماندگی در رشد کودک در ۶ ماه اول زندگی بسیار محسوس می باشد. مشکلات تغذیه ایی به همراه و مصرف کم کالری می تواند این وضعیت را تشدید نماید.
G : ناهنجاری ژنیتالی و ادراری (هیپوگنادیسم)
E: ناهنجاری در گوش و یا ناشنوایی: ناهنجاری در ساختار گوش خارجی در تمامی کودکان مبتلا به این سندرم دیده می شود. مشکلات شنوایی و کری در کودکان اغلب دوطرفه می باشد.
سایر علائم و نشا نه های جانبی این سندرم شامل:
–    کوچک بودن کودک نسبت به سن بارداری
–    دیسترس تنفسی سیانوز
–    مشکلات مکیدن و بلعیدن
–    عدم توانایی در عبور لوله بینی  معدی

سندرم شارژه قابل توارث بوده و دارای یک الگوی اتوزومال غالب است.

علت سندرم شارژه مشخص نیست و حتی به نظر نمی رسد که در نتیجه بیماری، استفاده از  دارو و الکل در طی بارداری باشد. این سندرم بسیار نادر بوده و قابل پیش بینی هم نیست. به نظر می رسد علت بروز این سندرم اختلالات ژنتیکی و بروز موتاسیون (جهش) در ژن ها باشد. در بیشتر موارد ابتلا به این سندرم، موتاسیون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هایی که هیچ گونه سابقه ایی از وجود این سندرم در آنها دیده نمی شود، رخ می دهد . موتاسیون در ژن CHD7 در بیش از نیمی از موارد ابتلا به این سندرم رخ می دهد. این ژن مسبب ساخت پروتئینی می گردد که احتمالا به تنظیم فعالیت ژن ها ، در طی فرآیندی که به دوباره سازی کروماتین معروف است، می پردازد .