نکات کنکوری: سندرم شارژ

بعضی سال ها یک یا دو سوال خارج از کتب اصلی طرح می شود که اغلب داوطلبان به آن پاسخ نمی دهند. سوال 64 روانشناسی مرضی در کنکور ارشد 94 جزو این دسته از سوال هاست و همانطور که همیشه گفته ایم، نیازی نیست شما به همه سوالات پاسخ دهید! قطعا این بحث جزو نکات کنکوری محسوب نمی شود اما در این بخش به آن اشاره می کنیم چون دوستان با دیدن این سوال فکر کرده اند که منبع دیگریباید خوانده شود!

سوال 64 روانشناسی مرضی سال 94:

کدام نشانه از ویژگی های نشانگان شارژ است؟

1- مشکلات رفتاری      2- ناهنجاری های تناسلی       3- نقص در مهارت های زبانی            4- نقص در مهارت های اجتماعی

سندرم شارژه، مجموعه ايي از چند نقص مادرزادي است كه از ابتلای تولد وجود دارد. اين نقص ها عبارتند از : وجود حفره در يكي از ساختارهای چشمي از قبيل عدسي و يا پلك و نقص هاي قلبي، آترزي (مسدود شدن) ديواره بيني، عقب ماندگي رشد و تكامل، ناهنجاريهاي ژنيتال (تناسلی) و ادراري ، ناهنجاريهاي شنوايي و گاهي كري مي باشد.

واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندين علائم است كه همزمان در كودك بروز مي كند . اين علائم عبارتند از:
C : وجود حفره در چشم، ناهنجاري سيستم اعصاب مركزي: اين حالت معمولا دوطرفه بوده و بيشتر قسمت پشت چشم را درگير مي نمايد (كوروئيد، شبكيه و ..). ميكروفتالمي (چشم های کوچک) و نيستاگموس در موارد شديد درگيري چشمي ديده مي شود.
H : نقص قلبي: نقص ديواره اي قلب ، باز ماندن مجراي شرياني، تترالوژي فالوت
A : آترزي كوآن:  اين ناهنجار مي تواند براي كودكان مرگ آفرين باشد زيرا كودكان در ابتداي تولد قادر به تنفس از طريق دهان نيستند.
R : عقب ماندگي رشد و تكامل: اين عارضه در 75 درصد از كودكان مبتلا به اين سندرم مشاهده مي شود.  اين عقب ماندگي در رشد كودك در 6 ماه اول زندگي بسيار محسوس مي باشد. مشكلات تغذيه ايي به همراه و مصرف كم كالري مي تواند اين وضعيت را تشديد نمايد.
G : ناهنجاري ژنيتالي و ادراري (هيپوگناديسم)
E: ناهنجاري در گوش و يا ناشنوايي: ناهنجاري در ساختار گوش خارجي در تمامي كودكان مبتلا به اين سندرم ديده مي شود. مشكلات شنوايي و كري در كودكان اغلب دوطرفه مي باشد.
ساير علائم و نشا نه هاي جانبي اين سندرم شامل:
–    كوچك بودن كودك نسبت به سن بارداري
–    ديسترس تنفسي سيانوز
–    مشكلات مكيدن و بلعيدن
–    عدم توانايي در عبور لوله بيني  معدي

سندرم شارژه قابل توارث بوده و داراي يك الگوي اتوزومال غالب است.

علت سندرم شارژه مشخص نيست و حتي به نظر نمي رسد كه در نتيجه بيماري، استفاده از  دارو و الكل در طي بارداري باشد. اين سندرم بسيار نادر بوده و قابل پيش بيني هم نیست. به نظر مي رسد علت بروز اين سندرم اختلالات ژنتيكي و بروز موتاسيون (جهش) در ژن ها باشد. در بيشتر موارد ابتلا به اين سندرم، موتاسيون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هايي كه هيچ گونه سابقه ايي از وجود اين سندرم در آنها ديده نمي شود، رخ مي دهد . موتاسيون در ژن CHD7 در بيش از نيمي از موارد ابتلا به اين سندرم رخ مي دهد. اين ژن مسبب ساخت پروتئيني مي گردد كه احتمالا به تنظيم فعاليت ژن ها ، در طي فرآيندي كه به دوباره سازي كروماتين معروف است، مي پردازد .